성 연관 유전자의 유전 양상 — 반성유전

모건의 초파리에서 눈 색깔 유전자가 X 염색체 위에 있다는 게 밝혀진 순간(개념 15.1), 새로운 질문이 열렸습니다. 성염색체 위에 있는 유전자는 상염색체 위의 유전자와 유전되는 방식 자체가 다르지 않을까? 실제로 다릅니다. 이 독특한 유전 양상을 반성유전(sex-linked inheritance)이라 부릅니다.

왜 암수에 따라 다르게 나타날까

사람은 여성 XX, 남성 XY입니다. X 염색체 위의 유전자를 생각해보면 여성은 대립유전자를 두 개 가지지만, 남성은 딱 하나뿐이에요. Y 염색체에는 대응하는 유전자 자리가 아예 없거든요.

그래서 열성 대립유전자 하나만 있어도 남성은 곧바로 그 형질이 나타납니다. 가려줄 짝이 없으니까요. 반면 여성은 두 개 다 열성이어야 형질이 드러나고, 하나만 열성이면 보인자(carrier)로 증상 없이 다음 세대에 전달만 합니다. 이 때문에 X연관 열성 유전병은 여성보다 남성에서 압도적으로 흔하게 나타납니다.

사람의 대표 사례 — 색맹과 혈우병

적록색맹과 혈우병이 교과서에 항상 같이 나오는 이유가 있습니다. 둘 다 X연관 열성이라 유전 양상이 똑같은 방식으로 예측되기 때문이에요.

표기	유전자형	표현형
XAXA, XAXa	정상 여성(후자는 보인자)	정상
XaXa	이상 여성	색맹·혈우병
XAY	정상 남성	정상
XaY	이상 남성	색맹·혈우병

보인자 어머니 × 정상 아버지 — 자손 네 가지 경우와 십자형 유전 — 송쌤생명과학 자체 제작

보인자 어머니(X^AX^a)와 정상 아버지 사이에서 아들의 절반이 이상 형질을 보이는데 딸은 전부 정상이라는 패턴, 이게 시험에 제일 많이 나오는 조합입니다. 아버지가 이상 형질이면 딸은 전부 보인자가 되고(아버지의 유일한 X를 그대로 받으니까), 아들에게는 Y만 물려주므로 전혀 영향이 없다는 것도 같이 기억해두면 좋아요 — 이 "아버지→딸, 어머니→아들" 흐름을 십자형 유전(criss-cross inheritance)이라고 부릅니다.

쌤 한마디 — 혈우병 하면 꼭 나오는 이야기가 영국 빅토리아 여왕입니다. 여왕 자신은 보인자였고, 이 대립유전자가 유럽 여러 왕실로 결혼을 통해 퍼져나갔어요. 러시아 로마노프 왕가의 마지막 황태자 알렉세이가 혈우병 환자였던 것도 이 계보를 따라간 결과입니다. 왕실 족보가 그대로 가계도 분석(개념 14.4) 자료가 되는 셈이죠.

Y 염색체 유전자는 다르다

Y연관 유전은 훨씬 단순합니다. 남성만 Y를 가지므로 아버지에서 아들로만 전달되고, 딸에게는 절대 전달되지 않아요. Y 염색체에 있는 유전자 수 자체가 X에 비해 훨씬 적은데(사람 X는 약 800개, Y는 그 10분의 1 남짓), 그중 성 결정에 핵심적인 SRY 유전자가 대표적입니다.

그런데 여성은 X가 두 개인데 손해 안 볼까?

여기서 자연스럽게 드는 의문이 있습니다. 여성은 X 유전자 산물을 남성보다 두 배 만드는 게 아닐까요? 실제로는 그렇지 않습니다. 여성의 체세포에서는 두 X 염색체 중 하나가 무작위로 응축되어 비활성화되거든요. 이 비활성화된 X를 현미경으로 보면 뭉친 덩어리로 보이는데, 이를 바소체(Barr body)라고 합니다.

이 원리를 눈으로 확인할 수 있는 예가 삼색(캘리코) 고양이예요. 털 색 유전자가 X 위에 있는데, 세포마다 어느 X가 꺼질지 무작위로 결정되면서 몸 전체가 모자이크 무늬가 됩니다. 그래서 삼색 고양이는 거의 항상 암컷입니다(XY 수컷은 X가 하나뿐이라 이 모자이크가 생길 수 없어요).

지금까지는 유전자가 "성염색체 위에 있느냐 아니냐"만 봤는데, 사실 같은 염색체 위에 있는 유전자들끼리는 서로 얽혀서 유전됩니다. 이게 개념 15.3의 연관 주제로 이어집니다. 자세한 배경은 유전의 염색체설(개념 15.1)에서 확인할 수 있어요.