멘델 유전의 확장 — 불완전우성·복대립유전자·다면발현

멘델이 본 3:1은 틀리지 않았습니다. 다만 그가 고른 일곱 형질이 유난히 단순했을 뿐이에요. 실제 생물의 형질 대부분은 더 복잡한 방식으로 나타납니다. 이번 글은 그 "예외"들을 정리하는데, 예외라기보다 멘델의 원리가 적용되는 방식이 더 다양한 것에 가깝습니다.

불완전우성 — 중간이 나온다

붉은 분꽃과 흰 분꽃을 교배하면 F1이 분홍이 됩니다. 어느 쪽도 완전히 가리지 못한 거예요. 이것이 불완전우성입니다.

여기서 "그럼 혼합 유전이 맞는 거 아닌가" 하는 의문이 자연스럽게 듭니다. 아니에요. F1끼리 교배하면 F2에서 붉은색과 흰색이 다시 나타납니다. 비율은 1 : 2 : 1이고요. 대립유전자는 섞여 사라진 게 아니라 그대로 있었던 겁니다. 다만 표현형 비가 3:1이 아니라 1:2:1이 돼요 — 이형접합이 구별되니 유전자형 비와 표현형 비가 같아집니다.

왜 이런 일이 생길까요. 대개 효소 양의 문제입니다. 색소를 만드는 효소 유전자가 하나만 정상이면 색소가 절반만 만들어져 연한 색이 나오는 식이에요.

공동우성 — 둘 다 그대로 드러난다

중간이 아니라 둘 다 나타나는 경우도 있습니다. 사람의 MN식 혈액형이 대표적이에요. M과 N 대립유전자를 하나씩 가지면 적혈구 표면에 M 항원과 N 항원이 둘 다 생깁니다. 섞여서 중간 항원이 되는 게 아니에요.

불완전우성과 헷갈리기 쉬운데 기준은 간단합니다. 중간형이면 불완전우성, 양쪽이 나란히 보이면 공동우성입니다.

복대립유전자 — 집단에는 셋 이상이 있다

지금까지는 대립유전자가 둘뿐인 것처럼 다뤘지만, 집단 수준에서는 셋 이상인 경우가 흔합니다. 개체 하나는 여전히 두 개만 갖지만요.

ABO식 혈액형이 교과서적인 예입니다. 대립유전자가 I^A, I^B, i 세 가지예요.

유전자형	혈액형
IAIA, IAi	A형
IBIB, IBi	B형
IAIB	AB형
ii	O형

ABO식이 좋은 예인 이유는 두 현상이 한 형질에 같이 들어 있어서입니다. I^A와 I^B는 i에 대해 완전우성이지만, 서로에 대해서는 공동우성이에요. 그래서 AB형에서 두 항원이 함께 나타납니다.

ABO식 혈액형 — 세 대립유전자의 조합과 적혈구 표면 항원 — 송쌤생명과학 자체 제작

다면발현 — 유전자 하나가 여러 형질을 건드린다

반대 방향의 이야기입니다. 유전자 하나가 겉보기에 무관한 여러 형질에 영향을 주는 것을 다면발현(pleiotropy)이라 해요.

겸형적혈구빈혈증이 그 예입니다. 헤모글로빈 유전자의 염기 하나가 바뀐 것뿐인데, 결과는 빈혈에서 그치지 않아요. 변형된 적혈구가 모세혈관을 막으면서 통증 발작, 장기 손상, 뇌졸중 위험 증가까지 줄줄이 이어집니다. 원인은 하나인데 증상은 여럿인 거죠.

상위 — 한 유전자가 다른 유전자를 덮는다

한 유전자좌의 대립유전자가 다른 유전자좌의 발현을 가로막는 현상을 상위(epistasis)라 합니다.

래브라도 리트리버의 털색이 좋은 예예요. 색소 유전자(B/b)가 검정 또는 초콜릿을 결정하는데, 다른 유전자좌(E/e)가 색소를 털에 침착시킬지 말지를 정합니다. ee면 색소 유전자가 무엇이든 색이 안 들어가 노란색(옐로 래브라도)이 돼요. 이때 9:3:3:1이 아니라 9:3:4 비율이 나타납니다.

다인자유전 — 여러 유전자가 한 형질을 만든다

지금까지와 반대로, 여러 유전자좌가 하나의 형질에 조금씩 기여하는 경우입니다. 피부색, 키, 몸무게처럼 연속적으로 변하는 형질이 여기 해당해요.

피부색에 관여하는 유전자좌를 셋이라 가정하고 각 우성 대립유전자가 색을 조금씩 진하게 한다고 하면, 우성 대립유전자 개수(0~6개)에 따라 여러 단계가 나오고 분포는 종 모양이 됩니다. 실제로는 훨씬 많은 유전자좌가 관여하고요. 멘델이 이런 형질을 골랐다면 아무 규칙도 못 봤을 겁니다.

환경도 표현형을 바꾼다

마지막으로, 유전자형이 같아도 환경에 따라 표현형이 달라질 수 있습니다. 수국은 토양 pH에 따라 꽃색이 파랑과 분홍 사이를 오가고, 사람의 키도 영양 상태에 크게 좌우돼요. 하나의 유전자형이 환경에 따라 만들어낼 수 있는 표현형의 범위를 표현형 규준(norm of reaction)이라 합니다.

그래서 이렇게 정리하면 좋아요. 표현형 = 유전자형 + 환경. 다인자유전 형질일수록 환경의 몫이 큽니다.

쌤 한마디 — 이 단원을 배우고 나면 "그럼 멘델은 운이 좋았던 거냐"고 묻는 학생이 꼭 있습니다. 절반은 맞습니다. 완두의 일곱 형질이 단순한 우열 관계였던 데다 대부분 다른 염색체에 있었으니까요. 하지만 중간형 없이 딱 갈리는 형질만 골라낸 것 자체가 실력이에요. 운은 재료가 준 것이고, 그 재료를 알아본 건 멘델입니다.